医学:每个人的DNA测试?
作者:印歪犟
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“当我的第二个儿子在2008年出生时,我立即看到他有不同的东西,”杰奎尔女士说

在18个月大的时候,小保罗被提到里昂的医院神经病学服务中心

通常的遗传测试和脑MRI都没有提供诊断

然后男孩进入里昂的研究方案:没有结果

“2岁时,保罗没有走路,也有语言问题

在5年半的时间里,尽管精神运动延迟,我们仍然没有得到诊断

2013年12月,该儿童被纳入Imagine研究所的新研究方案,该研究所位于巴黎的Necker-Enfants Sants医院(AP-HP-Inserm)

在那里,这个家庭受益于一项重大创新:保罗的基因通过最先进的DNA阅读技术进行筛选

这种细致的测序,称为“非常高的速度”,使我们能够阅读编写小男孩遗传程序的所有生化信件

然后保罗的DNA被“逐字母”比作他母亲,父亲和兄弟的DNA

漫长而艰苦的对抗,改变了一切

“2014年7月,Arnold Munnich教授打电话给我们:他们找到了保罗的麻烦的起源

原因是一种名为Syngap-1的基因非常罕见的突变

该基因编码的蛋白质在突触的发展中起关键作用,这些神经元之间的通信区域

在法国,现在已知大约15起病例;在美国,屈指可数

与自闭症谱系障碍有关,这种疾病被称为“syngap-1基因突变综合征”

医学遗传学系主任阿诺德·慕尼黑(Arnold Munnich)在他的书“程序化”(Programmed)中自由地说,“将坏事命名已经缓解了一点

”误解......

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